Diagnos­tic préna­tal

Géné­ra­li­tés

Plus d’in­for­ma­tions sur le site du Centre de diagnos­tic préna­tal et de méde­cine fœtale

 Consul­ta­tion de diagnos­tic préna­tal

Le centre d’écho­gra­phie offre la possi­bi­lité de réali­ser une consul­ta­tion médi­cale spécia­li­sée en diagnos­tic anté­na­tal afin de program­mer une prise en charge adap­tée à la situa­tion.

Cette consul­ta­tion est ciblée sur les patho­lo­gies materno-fœtales

• Anoma­lie morpho­lo­gique fœtale au 1^er, 2^ème et 3^ème trimestre
• Anoma­lie des marqueurs sériques du 1^er et 2^ème trimestre
• Hyper­clarté nucale au 1^er trimestre
• Echo­gra­phie morpho­lo­gique détaillée précoce : Gene­tic scan
• Amnio­cen­tèse, Biop­sie de tropho­blaste, ponc­tion de sang fœtal
• Mana­ge­ment d’une gros­sesse multiple, gros­sesse gémel­laire bicho­riale, mono­cho­riale ou mono­am­nio­tique.
• Un bilan et une évalua­tion des risques infec­tieux entre la mère et le fœtus
• Evalua­tion et préven­tion des risques d’ac­cou­che­ment préma­turé (écho­gra­phie du col de l’uté­rus)
• Evalua­tion anté­na­tale en cas de patho­lo­gie du placenta, diabète, trans­mis­sion de mala­dies géné­tiques, mala­die mater­nelle chro­nique

 

Consul­ta­tion spécia­li­sée d’ADN fœtal sur sang mater­nel : test non inva­sif d’étude de l’ADN fœtal dans le sang mater­nel

Ce test permet de réali­ser un dépis­tage de très haute sensi­bi­lité sur les prin­ci­pales triso­mies sur sang mater­nel

Le centre d’écho­gra­phie sèvres Baby­lone travail en colla­bo­ra­tion avec l’unité de diagnos­tic préna­tal de l’Hô­pi­tal Améri­cain de Paris (AHP) et propose ainsi des consul­ta­tions géné­tiques permet­tant le dépis­tage des  facteurs de risque paren­taux comme l’hé­mo­phi­lie, la muco­vis­ci­dose, le syndrome de l’X fragile et de nombreuses autres affec­tions pour lesquelles un ou des gènes sont iden­ti­fiés.

 

Le dépis­tage combiné au 1^er trimestre de la gros­sesse

Au 1er trimestre de la gros­sesse, les moda­li­tés du dépis­tage de la triso­mie 21 vous sont expliquées, sauf si vous ne le souhai­tez pas. Vous êtes libre de deman­der ou de ne pas souhai­ter ce dépis­tage (Loi n°2011–814 du 7 juillet 2011). Si vous le deman­dez, il doit être réalisé entre 11 et 14 semaines d’amé­nor­rhée (SA). Il n’est pas réalisé pour les gros­sesses gémel­laires. Ce dépis­tage prend en compte plusieurs élément : votre âge, le dosage des deux marqueurs biolo­giques dans votre sang (frac­tion libre de la b-hCG et PAPP-A) ainsi que des mesure de l’écho­gra­phie du premier trimestre (mesure de la longueur cranio-caudale et de la clarté nucale). Pour que ce dépis­tage puisse être effec­tué, il est indis­pen­sable que l’écho­gra­phie du premier trimestre soit effec­tuée par un écho­gra­phiste agréé. Si ce dépis­tage vous place dans un groupe à risque (risque calculé supé­rieur à 1/250: par exemple 1/100), un test diagnos­tic vous sera proposé dans notre centre de diagnos­tic anté­na­tal. Il s’agit soit d’une biop­sie de tropho­blaste soit d’une amnio­cen­tèse qui permettent la réali­sa­tion d’un caryo­type fœtal (l’ana­lyse des chro­mo­somes du fœtus). Nous propo­sons aussi depuis Juin 2014 le DPNI. Il s’agit d’un test très fiable sur sang mater­nel. Il n’est pas encore pris en charge par la sécu­rité sociale (la mutuelle peut prendre en charge une partie du finan­ce­ment). En l’ab­sence de dépis­tage au 1er trimestre, un dépis­tage de la triso­mie 21 au 2e trimestre (entre 14 et 18 SA), peut égale­ment être effec­tué. Les dosages hormo­naux sont alors diffé­rents (hCG et aFP) et la perfor­mance du test un peu moins bonne qu’au premier trimestre. De la même façon, si ce dépis­tage vous place dans un groupe à risque de triso­mie 21 (risque calculé supé­rieur à 1/250), une amnio­cen­tèse vous sera propo­sée.

 

Plus d’in­for­ma­tions sur la triso­mie 21:

• UNAPEI  www.unapei.org
• TRISOMIE 21 FRANCE  www.triso­mie21-france.org
• FONDATION JÉRÔME LEJEUNE  www.fonda­tion­lejeune.org
• REGARDS SUR LA TRISOMIE 21   www.regard­sur­la­tri­so­mie21.org
• Collec­tif LES AMIS D’ÉLÉONORE  www.lesa­mis­de­leo­nore.com
• AFRT  www.afrt.fr
• Lien vers les sites d’autres asso­cia­tions sur : www.agence-biome­de­cine.fr

 

• Lien utile : ÉVALUATION DES STRATÉGIES DE DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 : http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/appli­ca­tion/pdf/synthese_evalua­tion_des_stra­te­gies_de_depis­tage_de_la_triso­mie_21.pdf

 

Au centre d’écho­gra­phie sèvres Baby­lone, il est possible de réali­ser ce dépis­tage en une consul­ta­tion. En effet, la prise de sang peut être réali­sée avant l ‘écho­gra­phie du 1^er trimestre (dans un labo­ra­toire agrée). Lorsque l’écho­gra­phie est réali­sée, nous inté­grons l’en­semble des résul­tats (Biolo­gie, âge mater­nel et clarté nucale) à l’aide d’un logi­ciel infor­ma­tique agrée par la Fetal Medi­cine Foun­da­tion (FMF). Cette orga­ni­sa­tion du premier trimestre vous sera expliquée par la secré­taire lors de la prise de rendez vous de l’écho­gra­phie du 1^er trimestre ou de l’écho­gra­phie de data­tion.

ADN Fœtal sur sang mater­nel

a-     Qu’est-ce que le dépis­tage préna­tal non inva­sif par étude de l’ADN fœtal ?

Le test de dépis­tage préna­tal par l’étude de l’ADN fœtal offre la possi­bi­lité de dépis­ter les trois prin­ci­pales triso­mies (21, 13 et 18)  et les anoma­lies des chro­mo­somes sexuels à partir d’une simple prise de sang mater­nel, sans biop­sie de tropho­blaste ou  amnio­cen­tèse (dont les risques de fausse couche, même très faibles, ne sont pas nuls).

Dès la 11ème semaine d’amé­nor­rhée, sur les popu­la­tions à haut risque, ce test peut détec­ter les anoma­lies chro­mo­so­miques avec une sensi­bi­lité > à  99 %.

Il ne s’agit pas d’un test diagnos­tic mais d’un test de dépis­tage à haute sensi­bi­lité.

 

b-    A qui s’adressent ces tests ?

Les indi­ca­tions de l’étude de l’ADN foetal dans le sang mater­nel, bien qu’en cours d’ex­ten­sion, demeurent très précises et doivent toujours être appré­ciées lors d’une consul­ta­tion spécia­li­sée.

Il est impor­tant que les patientes aient pu béné­fi­cier aupa­ra­vant d’un dosage des marqueurs sériques, et d’au moins une écho­gra­phie morpho­lo­gique de qualité, ainsi que d’un dépis­tage combiné du 1^er trimestre.

 

Les indi­ca­tions clas­siques sont :

• Patientes présen­tant un risque accru dans le cadre du calcul de risque combiné du 1er trimestre (risque > 1/250 consi­déré comme élevé, mais aussi risque inter­mé­diaire)
• Patientes d’âge supé­rieur à 35 ans,
• Anté­cé­dents de triso­mies sur une gros­sesse précé­dente, exis­tence d’une trans­lo­ca­tion robert­so­nienne paren­tale

 

Les contre-indi­ca­tions sont essen­tiel­le­ment l’exis­tence d’une anoma­lie morpho­lo­gique fœtale et d’une hyper­clarté nucale.


Le test de dépis­tage préna­tal par l’étude de l’ADN fœtal néces­site la consul­ta­tion préa­lable avec un spécia­liste de diagnos­tic préna­tal avant tout prélè­ve­ment. En effet, chaque patiente est unique, chaque dossier doit donc être examiné en détail.

Durant cette consul­ta­tion, les anté­cé­dents person­nels et fami­liaux seront détaillés et les risques d’ano­ma­lie fœtale seront discu­tés à partir des résul­tats de l’écho­gra­phie du 1er trimestre et du dosage des marqueurs sériques mater­nels (free B HCG et P APP A). 

Les parti­cu­la­ri­tés de l’ana­lyse de l’ADN fœtal dans la circu­la­tion mater­nelle seront détaillées.

 

c- Résul­tats et inter­pré­ta­tions

Les résul­tats sont rendus en une dizaine de jours après la réali­sa­tion du test. Leur inter­pré­ta­tion devra être faite par un spécia­liste du diagnos­tic préna­tal.

• Un résul­tat néga­tif n’est pas sûr à 100% mais il divise par 100 le risque de triso­mie 21 dans les groupes à risque mention­nés ci-dessus.
• Un résul­tat posi­tif signi­fie que la proba­bi­lité que l’en­fant soit atteint de triso­mie 21 est quasi certaine (sûr à plus de 99% pour la triso­mie 21), mais ce résul­tat devra néan­moins être confirmé par une amnio­cen­tèse

 

Ces données ont été confir­mées en décembre 2012 par l’Ame­ri­canCol­lege of Obste­tri­cians and Gyne­co­lo­gists (ACOG, Collège Améri­cain des Gyné­co­logues et Obsté­tri­ciens).

 

d-    Parti­cu­la­ri­tés du test, qui seront discu­tées en consul­ta­tion de diagnos­tic préna­tal

Ce test ne permet pas de détec­ter les anoma­lies de struc­ture des chro­mo­somes.

Il ne détecte pas les anoma­lies chro­mo­so­miques autres que les triso­mies 21, 13, 18 et les anoma­lies des chro­mo­somes sexuels (45 X Syndrome de Turner,  XXY Syndrome de Kline­fel­ter, 47 XXX ou triso­mie X).

Il ne détecte pas les mala­dies géné­tiques.

Il ne permet pas de détec­ter les triso­mies rares ou les anoma­lies des chro­mo­somes sexuels lorsqu’elles sont en mosaïques, en parti­cu­lier en mosaïques faibles (pas présentes dans toutes les cellules).

L’ADN fœtal étudié étant d’ori­gine tropho­blas­tique, ce test ne permet pas de détec­ter les discor­dances chro­mo­so­miques rares entre fœtus et placenta.

Compte tenu de la méthode utili­sée et des perfor­mances du test, il peut être utilisé en cas de gros­sesses multiples d’après l’ex­pé­rience du labo­ra­toire. Cette situa­tion pose des problèmes parti­cu­liers d’in­ter­pré­ta­tion qui doivent être expliqués en consul­ta­tion.

En cas d’ar­rêt d’évo­lu­tion précoce chez un fœtus dans le cas d’une gros­sesse multiple, l’in­ter­pré­ta­tion du test peut être diffi­cile.

Pour les patientes présen­tant une surcharge pondé­rale impor­tante, la fiabi­lité du test peut être réduite. La sensi­bi­lité de ce test est en cours de vali­da­tion  dans les popu­la­tions à risque faible d’ano­ma­lies chro­mo­so­miques.

 

e-     Actua­li­tés scien­ti­fiques

• College Of  Obste­tri­cians and Gyne­co­lo­gists’s
• Commit­tee Opinion
• Inter­na­tio­nal Society for Prena­tal Diagno­sis
• Collège Natio­nal des Gyné­co­logues et Obsté­tri­ciens Français

 

 

Moda­li­tés pratiques

Lors du rendez-vous, appor­tez impé­ra­ti­ve­ment :

• Les compte-rendus et clichés de l’écho­gra­phie du 1er trimestre

Les résul­tats de la prise de sang pour le calcul des marqueurs sériques

 

Vous devez vous rendre au centre d’écho­gra­phie Sèvres Baby­lone (consul­ta­tion ou examen). Que devez-vous appor­ter ?

• Votre pièce d’iden­tité
• Votre carte vitale si vous êtes assujet­tis à l’As­su­rance Mala­die française

Votre fiche patient (remplir les champs direc­te­ment sur ordi­na­teur et l’im­pri­mer)