Le centre d’échographie Sèvres Babylone présente une expertise spécialisée en diagnostic anténatal et assure le dépistage des anomalies suivantes :
- La trisomie 21 et les autres anomalies chromosomiques
- Les principales malformations fœtales
- Les infections transmissibles de la mère au fœtus : toxoplasmose, cytomégalovirus, varicelle, parvovirus.
Ces anomalies peuvent être dépistées dans le cadre d’un bilan fœtal du 1er et du 2e trimestre, avec des résultats obtenus en 24 heures le plus souvent. Le centre d’échographie travail en collaboration étroite avec les principaux centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal de Paris et de la région ile de France. En cas de nécessité, nous assurons une prise en charge spécialisée rapide, efficace et adaptée à votre gynécologue et votre maternité.

Consultation de diagnostic prénatal
Le centre d’échographie offre la possibilité de réaliser une consultation médicale spécialisée en diagnostic anténatal afin de programmer une prise en charge adaptée à la situation.
Cette consultation est ciblée sur les pathologies materno-fœtales
- Anomalie morphologique fœtale au 1er, 2ème et 3ème trimestre
- Anomalie des marqueurs sériques du 1er et 2ème trimestre
- Hyperclarté nucale au 1er trimestre
- Echographie morphologique détaillée précoce : Genetic scan
- Amniocentèse, Biopsie de trophoblaste, ponction de sang fœtal
- Management d’une grossesse multiple, grossesse gémellaire bichoriale, monochoriale ou monoamniotique.
- Un bilan et une évaluation des risques infectieux entre la mère et le fœtus
- Evaluation et prévention des risques d’accouchement prématuré (échographie du col de l’utérus)
- Evaluation anténatale en cas de pathologie du placenta, diabète, transmission de maladies génétiques, maladie maternelle chronique
Consultation spécialisée d’ADN fœtal sur sang maternel : test non invasif d’étude de l’ADN fœtal dans le sang maternel
Ce test permet de réaliser un dépistage de très haute sensibilité sur les principales trisomies sur sang maternel
Le centre d’échographie sèvres Babylone travail en collaboration avec l’unité de diagnostic prénatal de l’Hôpital Américain de Paris (AHP) et propose ainsi des consultations génétiques permettant le dépistage des facteurs de risque parentaux comme l’hémophilie, la mucoviscidose, le syndrome de l’X fragile et de nombreuses autres affections pour lesquelles un ou des gènes sont identifiés.
Le dépistage combiné au 1er trimestre de la grossesse
Au 1er trimestre de la grossesse, les modalités du dépistage de la trisomie 21 vous sont expliquées, sauf si vous ne le souhaitez pas. Vous êtes libre de demander ou de ne pas souhaiter ce dépistage (Loi n°2011–814 du 7 juillet 2011). Si vous le demandez, il doit être réalisé entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée (SA). Il n’est pas réalisé pour les grossesses gémellaires. Ce dépistage prend en compte plusieurs élément : votre âge, le dosage des deux marqueurs biologiques dans votre sang (fraction libre de la b-hCG et PAPP-A) ainsi que des mesure de l’échographie du premier trimestre (mesure de la longueur cranio-caudale et de la clarté nucale). Pour que ce dépistage puisse être effectué, il est indispensable que l’échographie du premier trimestre soit effectuée par un échographiste agréé. Si ce dépistage vous place dans un groupe à risque (risque calculé supérieur à 1/250: par exemple 1/100), un test diagnostic vous sera proposé dans notre centre de diagnostic anténatal. Il s’agit soit d’une biopsie de trophoblaste soit d’une amniocentèse qui permettent la réalisation d’un caryotype fœtal (l’analyse des chromosomes du fœtus). Nous proposons aussi depuis Juin 2014 le DPNI. Il s’agit d’un test très fiable sur sang maternel. Il n’est pas encore pris en charge par la sécurité sociale (la mutuelle peut prendre en charge une partie du financement). En l’absence de dépistage au 1er trimestre, un dépistage de la trisomie 21 au 2e trimestre (entre 14 et 18 SA), peut également être effectué. Les dosages hormonaux sont alors différents (hCG et aFP) et la performance du test un peu moins bonne qu’au premier trimestre. De la même façon, si ce dépistage vous place dans un groupe à risque de trisomie 21 (risque calculé supérieur à 1/250), une amniocentèse vous sera proposée.
Plus d’informations sur la trisomie 21:
- UNAPEI www.unapei.org
- TRISOMIE 21 FRANCE www.trisomie21-france.org
- FONDATION JÉRÔME LEJEUNE www.fondationlejeune.org
- REGARDS SUR LA TRISOMIE 21 www.regardsurlatrisomie21.org
- Collectif LES AMIS D’ÉLÉONORE www.lesamisdeleonore.com
- AFRT www.afrt.fr
- Lien vers les sites d’autres associations sur : www.agence-biomedecine.fr
- Lien utile : ÉVALUATION DES STRATÉGIES DE DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 : http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/synthese_evaluation_des_strategies_de_depistage_de_la_trisomie_21.pdf
Au centre d’échographie sèvres Babylone, il est possible de réaliser ce dépistage en une consultation. En effet, la prise de sang peut être réalisée avant l ‘échographie du 1er trimestre (dans un laboratoire agrée). Lorsque l’échographie est réalisée, nous intégrons l’ensemble des résultats (Biologie, âge maternel et clarté nucale) à l’aide d’un logiciel informatique agrée par la Fetal Medicine Foundation (FMF). Cette organisation du premier trimestre vous sera expliquée par la secrétaire lors de la prise de rendez vous de l’échographie du 1er trimestre ou de l’échographie de datation.
ADN Fœtal sur sang maternel
a- Qu’est-ce que le dépistage prénatal non invasif par étude de l’ADN fœtal ?
Le test de dépistage prénatal par l’étude de l’ADN fœtal offre la possibilité de dépister les trois principales trisomies (21, 13 et 18) et les anomalies des chromosomes sexuels à partir d’une simple prise de sang maternel, sans biopsie de trophoblaste ou amniocentèse (dont les risques de fausse couche, même très faibles, ne sont pas nuls).
Dès la 11ème semaine d’aménorrhée, sur les populations à haut risque, ce test peut détecter les anomalies chromosomiques avec une sensibilité > à 99 %.
Il ne s’agit pas d’un test diagnostic mais d’un test de dépistage à haute sensibilité.
b- A qui s’adressent ces tests ?
Les indications de l’étude de l’ADN foetal dans le sang maternel, bien qu’en cours d’extension, demeurent très précises et doivent toujours être appréciées lors d’une consultation spécialisée.
Il est important que les patientes aient pu bénéficier auparavant d’un dosage des marqueurs sériques, et d’au moins une échographie morphologique de qualité, ainsi que d’un dépistage combiné du 1er trimestre.
Les indications classiques sont :
- Patientes présentant un risque accru dans le cadre du calcul de risque combiné du 1er trimestre (risque > 1/250 considéré comme élevé, mais aussi risque intermédiaire)
- Patientes d’âge supérieur à 35 ans,
- Antécédents de trisomies sur une grossesse précédente, existence d’une translocation robertsonienne parentale
Les contre-indications sont essentiellement l’existence d’une anomalie morphologique fœtale et d’une hyperclarté nucale.
Le test de dépistage prénatal par l’étude de l’ADN fœtal nécessite la consultation préalable avec un spécialiste de diagnostic prénatal avant tout prélèvement. En effet, chaque patiente est unique, chaque dossier doit donc être examiné en détail. Durant cette consultation, les antécédents personnels et familiaux seront détaillés et les risques d’anomalie fœtale seront discutés à partir des résultats de l’échographie du 1er trimestre et du dosage des marqueurs sériques maternels (free B HCG et P APP A). Les particularités de l’analyse de l’ADN fœtal dans la circulation maternelle seront détaillées.
c- Résultats et interprétations
Les résultats sont rendus en une dizaine de jours après la réalisation du test. Leur interprétation devra être faite par un spécialiste du diagnostic prénatal.
- Un résultat négatif n’est pas sûr à 100% mais il divise par 100 le risque de trisomie 21 dans les groupes à risque mentionnés ci-dessus.
- Un résultat positif signifie que la probabilité que l’enfant soit atteint de trisomie 21 est quasi certaine (sûr à plus de 99% pour la trisomie 21), mais ce résultat devra néanmoins être confirmé par une amniocentèse
Ces données ont été confirmées en décembre 2012 par l’AmericanCollege of Obstetricians and Gynecologists (ACOG, Collège Américain des Gynécologues et Obstétriciens).
d- Particularités du test, qui seront discutées en consultation de diagnostic prénatal
Ce test ne permet pas de détecter les anomalies de structure des chromosomes.
Il ne détecte pas les anomalies chromosomiques autres que les trisomies 21, 13, 18 et les anomalies des chromosomes sexuels (45 X Syndrome de Turner, XXY Syndrome de Klinefelter, 47 XXX ou trisomie X).
Il ne détecte pas les maladies génétiques.
Il ne permet pas de détecter les trisomies rares ou les anomalies des chromosomes sexuels lorsqu’elles sont en mosaïques, en particulier en mosaïques faibles (pas présentes dans toutes les cellules).
L’ADN fœtal étudié étant d’origine trophoblastique, ce test ne permet pas de détecter les discordances chromosomiques rares entre fœtus et placenta.
Compte tenu de la méthode utilisée et des performances du test, il peut être utilisé en cas de grossesses multiples d’après l’expérience du laboratoire. Cette situation pose des problèmes particuliers d’interprétation qui doivent être expliqués en consultation.
En cas d’arrêt d’évolution précoce chez un fœtus dans le cas d’une grossesse multiple, l’interprétation du test peut être difficile.
Pour les patientes présentant une surcharge pondérale importante, la fiabilité du test peut être réduite. La sensibilité de ce test est en cours de validation dans les populations à risque faible d’anomalies chromosomiques.
e- Actualités scientifiques
- College Of Obstetricians and Gynecologists’s
- Committee Opinion
- International Society for Prenatal Diagnosis
- Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français
Modalités pratiques
Lors du rendez-vous, apportez impérativement :
- Les compte-rendus et clichés de l’échographie du 1er trimestre
Les résultats de la prise de sang pour le calcul des marqueurs sériques
Vous devez vous rendre au centre d’échographie Sèvres Babylone (consultation ou examen). Que devez-vous apporter ?
- Votre pièce d’identité
- Votre carte vitale si vous êtes assujettis à l’Assurance Maladie française
Votre fiche patient (remplir les champs directement sur ordinateur et l’imprimer)